Kısırlık MerkeziEkibimizUzmanına SorunAnlaşmalı Kurumlarİletişim
Hemen Arayın
Yorum Yazyazdır
Topuk Testi

Topuk Testi


11.04.2011 13:12:29 Ziyaret Sayısı: 9559

Halk arasında ‘Zeka Testi’ veya ‘Topuk Testi’ olarak da adlandırılan ve yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan bir miktar kan ile yapılan tarama testleri, henüz hastalık belirtilerinin ortaya çıkmadığı bir dönemde bazı önemli hastalıklara tanı konmasını sağlar.
 
Erken tanı konmadığı durumlarda, bu hastalıklar büyüme bozukluğu, zeka geriliği, hatta ölümle sonuçlanabilir. Bu hastalıklarda belirtiler ortaya çıktıktan sonra başlanacak tedavi, daha önce oluşmuş hasarı geri döndürememektedir.

Yenidoğan döneminde bu hastalıkların saptanarak uygun diyet ve/veya ilaç tedavisi başlanması ise çocukların sağlıklı gelişmesine olanak vermektedir.

Bu testler, bütün dünyada rutin olarak her yenidoğan bebeğe yapılmaktadır.

Amaç erken tanı ve tedavi olduğundan, tarama testleri en sıklıkla yenidoğan döneminde kullanılır. Doğum öncesi dönemde yapılan üçlü test veya amniyosentez ile saptanabilen hastalıklar, yenidoğanda taranan hastalıklardan farklıdır.

Taramada kullanılan test sonucu anormal ise, bunu sağlıkla ilgili bir sorun olabileceği konusunda uyarı gibi kabul etmek gerekir. Bundan sonra şüphelenilen hastalıkla ilgili kesin tanı koydurucu başka testlerin yapılması gereklidir.

Yenidoğanda taranan hastalıklar hangileridir?

Her ülkeye, hatta aynı ülkenin farklı bölgelerine göre değişebilen çok sayıda tarama testi mevcuttur. Hipotiroidi, fenilketonüri her ülkede yenidoğan döneminde taranan hastalıklardır.

Yeni geliştirilen Tandem-Mass spektrometrisi yöntemi ile 20-25 kadar metabolik hastalık taranabilmektedir.

Metabolik hastalık nedir?

Doğuştan metabolizma hastalığı, enzim eksikliği nedeniyle metabolik yolun aksaması sonucunda ortaya çıkar. Aksamanın olduğu noktada, öncü ürünler artar ve/veya oluşması gereken son ürün oluşamaz. Birçok organ bu durumdan etkilenir ve belirtiler ortaya çıkar. Bu hastalıklar sıklıkla kalıtsal olduğundan akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplumlarda görülme oranları da artar.

Fenilketonüri (PKU) nasıl bir hastalıktır?:

Doğuştan enzim eksikliği sonucu kan ve diğer vücut sıvılarında fenilalanin adlı aminoasit artar. Doğumda normal olan bebeklerde, beslendikçe vücutta parçalanamayarak biriken fenilalaninin etkisiyle beyin dokusunda hasar oluşur. Gelişme geriliği, havale, baş çevresi küçüklüğü, cilt döküntüleri, saç, deri ve göz renginin açık olması, idrarda kötü koku gözlenir. Hayatın ilk günleri veya haftalarında fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisine alınan hastalarda, yukarıda saydığımız belirtilerin oluşması önlenir ve bebek normal gelişir.

Türkiye’de sıklık: 1 / 4500 dir. Yenidoğanda Guthrie testi ile taranmaktadır.


Hipotiroidi nasıl bir hastalıktır?:

Boyunda bulunan tiroid bezinin yetersiz hormon üretmesi sonucunda görülen  hormonal bir hastalıktır. Önlenebilen zeka geriliğinin en sık rastlanan nedenlerinden biridir.  Doğuştan hipotiroidi hastalığı olan bebeklerin çoğu yenidoğan döneminde belirti vermez. İlerleyen zamanla birlikte kaba yüz görünümü, kabızlık, göbek fıtığı, büyüme ve zeka geriliği ortaya çıkar. Erken dönemde tanı alan hastalar, basit ve ucuz bir ilaç tedavisiyle  normal gelişebilirler.
Türkiye’de sıklık: 1 / 2200 civarındadır. Yenidoğanda neonatal TSH testi ile taranmaktadır.

Yenidoğan tarama testi nasıl yapılır?

Yenidoğan tarama testleri için gerekli kan örneği genellikle topuktan alındığından, testler sıklıkla ‘topuk testi’ olarak bilinir. Tercihen doğumdan 48 saat sonra, özel filtre kağıda 9 – 10 damla alınan kan merkez laboratuara gönderilir. Tarama sonuçları yaklaşık bir hafta sonra alınır. Prematürelerde, daha önce antibiyotik alan bebeklerde testin 15. günde tekrarı gereklidir.

Topuk testi sonucunda problem saptanırsa ne yapılır?:

Taranan hastalıklardan herhangi biri için testin pozitif gelmesi durumunda, bebeğe kan veya idrarda yapılabilen ileri tetkikler gereklidir. Bu testler daha ayrıntılıdır, eğer bunlar sonucunda bebekte bir hastalık tanısı konmuşsa bebeğin bir pediatrik endokrinolog veya metabolizma hastalıkları uzmanına sevki  ve sağlık problemleri ortaya çıkmadan tedaviye başlanması gereklidir.

Tarama testleri, metabolik problemlerin gözden kaçmaması için oldukça hassas olarak planlanmıştır. Bunun sonucunda zaman zaman yanlış pozitif sonuçlar da alınabilmektedir.

Test pozitif ise daha ayrıntılı testler yapılmalıdır, daha çabuk sonuç veren bu testler sıklıkla normal geleceğinden ailelerin bu sürede telaşlanmadan beklemelerini öneriyoruz.